Rare Disease Day 2019: alle evenementen in Italiƫ


Zeldzame Ziekte Dag 2019: met de slogan Toon je Zeldzame Toon waar je om geeft (Laat zien dat je daar bent, naast degenen die zeldzaam zijn) honderden evenementen georganiseerd ter gelegenheid van de elfde editie van Rare Disease Day

In Dit Artikel:

Zeldzame Ziekte Dag 2018

de 28 februari de wereld wordt over de hele wereld gevierd Zeldzame Ziektedag, de Dag van de Zeldzame ziekten: patiƫnten, familieleden, instellingen en onderzoekers verenigd om diegenen te ondersteunen die getroffen zijn door een zeldzame ziekte en moeten samenwonen met deze aandoening die in veel gevallen niet eens goed wordt herkend of gediagnosticeerd. Een van de doelen van deze dag is om de "volledig bewustzijn van patiƫnten, publieke en politieke beleidsmakers, sociale en gezondheidswerkers en burgers, van wat zeldzame ziekten zijn"laten we, naast het sensibiliseren van de bevolking over het belang van onderzoek, eens kijken naar wat de gebeurtenissen zijn Zeldzame Ziektedag 2018, nu in zijn elfde editie.

UNIAMO, Italiaanse federatie van zeldzame ziekten

Het evenement wordt georganiseerd in Italiƫ door UNIAMO Italiaanse vereniging voor zeldzame ziekten Onlus, de EURORDIS Italiaanse nationale alliantie. Het is een vereniging opgericht in 1999, die ongeveer honderd associaties van zeldzame ziekten tussen nationaal en regionaal samenbrengt. En UNIAMO maakt het bekend dat hetelfde editie van de Rare Disease Day zal focussen, zoals vorig jaar, opbelang van onderzoek.

De vereniging UNIAMO herhaalt dat er praktisch duizenden zeldzame ziekten zijn, maar dat ze over hen zijn geĆÆdentificeerd zesduizend. Alleen in Europa is het berekend dat ze ongeveer zijn 30 miljoen mensen die samenwonen met een zeldzame pathologie, die laat zien hoe belangrijk het is onderzoek te ondersteunen om niet te stoppen met hopen op een effectieve behandeling.

Onderzoek naar zeldzame ziekten

Zoals vermeld door het Bambino GesĆ¹ Pediatrisch Ziekenhuis in Rome

Geschat wordt dat zeldzame ziekten meer dan 1 miljoen Italiaanse kinderen onder de 16 jaar treffen. 60% van hen wacht gemiddeld 2 jaar om een ā€‹ā€‹diagnose te krijgen nadat de eerste symptomen van de ziekte zijn opgetreden en 40% zonder diagnose blijft

Alleen het Capitoline-ziekenhuis is een jaar geleden geopend chirurgie gewijd aan kinderen en gezinnen met een diagnose-vrije ziekte die zowel op afstand werkt, door het onderzoek van de documentatie doorgegeven aan het centrum, en rechtstreeks, door middel van klinische prestaties op patiƫnten. de zoeken is het centrale punt in de strijd tegen zeldzame ziekten: UNIAMO herinnert eraan dat gedurende de laatste decennia i fondsen voor onderzoek over zeldzame ziekten zijn toegenomen. En de resultaten worden gezien.

Cystic fibrosis, moeder worden kan dat ook zijn

Zeldzame Ziekte Dag 2018, evenementen

De slogan van dit jaar is "Toon je zeldzame show waar je om geeft" (Laat zien dat je er bent, naast degenen die zeldzaam zijn) en vraagt ā€‹ā€‹de hele bevolking van mobiliseren om diegenen te ondersteunen die lijden aan een zeldzame ziekte. Veel evenementen die plaatsvonden in de dagen ervoor en die gepland, om mensen bewust te maken van het belang van onderzoek voor de bevolking. Laten we de belangrijkste bekijken.

  • In de afgelopen weken heeft de Federatie de viering van deze dag geopend in het Auditorium vanKinderziekenhuis Bambino GesĆ¹, met een evenement gekoppeld aan het Europese RD ACTION-project: een tweedaagse workshop over de 3 belangrijkste thema's voor de zeldzame gemeenschap: de Europese referentienetwerken, de diagnostische diagnostische hulpverleningsplannen en de sociale diensten. Het evenement "WIJ GEVEN WAARDE ALLE ZELDZAME!" Werd ook gehouden! om de activiteit van patiĆ«ntenorganisaties die 10 en 20 jaar na hun oprichting zijn, te belonen.
  • RARE LIVES, de betekenis van een zeldzaam leven leiden
    De projecttentoonstelling is open tot 2 maart in het Europees Parlement in BrusselRARE LIVES, de betekenis van een zeldzaam leven leiden", georganiseerd door UNIAMO in samenwerking met EURORDIS, het is een fotografische reis door fotograaf Aldo Soligno door de Europese Unie om het dagelijks leven te vertellen van mensen die lijden aan een zeldzame ziekte. Een overzicht van hun behoeften, hun hoop, hun hun moeilijkheden, maar vooral hun kleine en grote dagelijkse vreugde Rare Lives is een project ontwikkeld samen met UNIAMO FIRM Onlus met de steun van Sanofi Genzyme.
    info: Rare Lives
  • In heel ItaliĆ« meer dan 100 bewustmakingsevenementen, waardoor de Federatie informatiemateriaal kan verspreiden.

de Nationale bewustmakings- en informatiecampagne Het is mogelijk gemaakt dankzij de steun van Biogen, Novartis, Pfizer, Sanofi Genzyme, Shire en met de deelname van Alnylam, BioMarin, Celgene, Kyowa Kirin, Roche, farmaceutische bedrijven die actief zijn in onderzoek naar zeldzame ziektetherapieƫn.

Het volledige evenementenprogramma is beschikbaar op de website van UNIAMO

Telethon Foundation ter ondersteuning van de Zeldzame Ziektedag

Ook de Telethon Foundation ging het veld op om de Zeldzame Ziektedag te ondersteunen en onderstreepte het belang van wetenschappelijk onderzoek en uitgebreide neonatale screening voor vroege diagnose van zeldzame genetische ziekten.

Vanaf 2016 heeft een recente wet uitgebreid tot alle nieuwgeborenen in ItaliĆ« de uitgebreide neonatale screening, een niet-invasieve test waarmee snel meer dan 40 zeldzame metabolische ziekten kunnen worden geĆÆdentificeerd, waarvoor een behandeling bestaat die, onmiddellijk gestart, de cursus aanzienlijk kan veranderen. Een kleine stap voorwaarts die juist is om te benadrukken.

De Telethon Foundation viert dit jaar de Rare Disease Day met een video, met in de hoofdrol Caterina Balivo, over het belang van vroege diagnose en over het recht op uitgebreide neonatale screening. De presentator onderstreept het belang dat alle pasgeboren baby's worden onderworpen aan deze screeningtests, om onmiddellijk in te kunnen grijpen op ziektes die niet tijdens de zwangerschap kunnen worden vastgesteld.

Zoals ook benadrukt Giancarlo la Marca, voorzitter van de Italiaanse Vereniging voor de Studie van Erfelijke Metabole Ziekten en Neonatale Screening en lid van het National Screening Coordination Center:

Uitgebreide neonatale screening is een van de belangrijkste vorderingen vanuit het oogpunt van preventieve geneeskunde: veel aangeboren stofwisselingsstoornissen kunnen zelfs, indien niet onmiddellijk gediagnosticeerd, tot ernstige klinische schade leiden, zelfs neurologisch. Het tijdig herkennen van de ziekten bij de pasgeborene maakt het niet mogelijk om de ziekte te elimineren, maar om de gevolgen ervan te neutraliseren en vaak te voorkomen dat deze schade veroorzaakt. In de meeste gevallen heeft de pasgeborene geen symptomen in de eerste uren van het leven en daarom kunnen we dankzij de uitgebreide neonatale screening vandaag meer dan 40 zeldzame stofwisselingsziekten identificeren, waardoor we erin slagen ernstige complicaties te voorkomen.

Info over zeldzame ziekten Dag 2018

  • Groene telefoon van het National Malatte Rare Center 800896949
  • hashtag van de Rare Disease Day 2018: # conlaricercasipuĆ² # RDDAY2018
  • UNIAMO

Video: (MIAC #160) As Awareness of the Grand Solar Minimum Grows Whatā€™s Next for Society