Aangeboren zeldzame ziekten: wat ze zijn en hoe ze worden behandeld


Er zijn zeldzame aangeboren ziektes die, als ze vanaf hun geboorte worden ontdekt, beheersbaar en handelbaar zijn

In Dit Artikel:

Aangeboren zeldzame ziekten

Over het algemeen na de geboorte, in alle geboortecentra van onze natie, tussen de tweede en derde dag, worden onze kinderen cheques laten maken doorlichting die ons garanderen dat alles binnen de norm valt en dat er geen is aangeboren zeldzame ziekten.

Juist om deze reden wordt er een beetje gedaan voor de kleintjes bloedafname op de hiel. Door deze screening is het mogelijk om van tevoren zeldzame aangeboren aandoeningen te identificeren die van invloed zijn op het metabolisme, het ademhalingssysteem, het lymfestelsel en verschillende vitale organen.

Zeldzame ziekten, lijst

Een ziekte wordt als zeldzaam gedefinieerd wanneer de prevalentie de drempel van 0,05 procent van de populatie niet overschrijdt, dus 5 van de 10.000 mensen.

Volgens het netwerk van Orphanet Italiƫ zijn er in ons land 2 miljoen mensen die getroffen zijn door zeldzame ziekten en 70% kinderen van kinderen.

Op de Orphanet-portal is er een grote database met ongeveer vijfduizend zeldzame, metabole en andere ziekten, waaraan een beschrijvende kaart is gewijd. Voer gewoon de naam van de ziekte in om er informatie over te krijgen.

Hier zijn de belangrijkste ziekten die kunnen worden benadrukt door tests die zijn uitgevoerd na de geboorte, hoe ze worden behandeld en waaruit ze bestaan.

  • G6PD-tekort

Ook wel genoemd favismo, bestaat uit de deficiƫntie van het enzym G6PD (glucose-6-fosfaat-dehydrogenase) in de rode bloedcellen; het treft vooral de inwoners van het Middellandse Zeegebied en met name de Sardiniƫ ongeveer 20% van de eilandpopulatie. Deze pathologie omvat de vernietiging van de rode bloedcellen met de daaruit voortvloeiende hemolytische crisis of hemolyse als per ongeluk bonen, erwten of drugs worden ingenomen die sommige "verboden" ingrediƫnten voor de fabici bevatten, zoals de gemeenschappelijke aspirine bestaande uit acetylsalicylzuur. De ziekte wordt gediagnosticeerd door een kwantitatieve test uit te voeren, om te controleren of de deficiƫntie geheel of gedeeltelijk is, en het omvat het vermijden van het innemen van voedsel en sommige geneesmiddelen die hemolyse inhouden. Fantastische pasgeborenen hebben vaak de neiging om geelzuchtig te kleuren. In het geval van hemolyse de transfusie van bloed is momenteel de enige levensvatbare therapie.

  • Cystic fibrosis

Het is een genetische, chronische, evolutionaire ziekte die kenmerkend is voor het Kaukasische ras, het treft ongeveer een pasgeborene die ziek is op 2500, terwijl 4/5% van de bevolking een gezonde drager is. Het wordt veroorzaakt door de anomalie van een genoemd eiwit CFTR die de hydro-elektrolytische uitwisselingen reguleert en de ademhalings- en voortplantingssystemen en verschillende organen zoals pancreas, darm en lever beĆÆnvloedt. Vroegtijdige detectie van cystic fibrosis maakt onmiddellijke behandeling mogelijk die complicaties gerelateerd aan de ziekte vermindert, waaronder anemie, ondervoeding, leveraandoeningen en ademhalingsstoornissen.

  • fenylketonurie

Ook gezegd PKU, is een pathologie gekenmerkt door een toename van de concentratie van fenylalanine in het bloed; als het vroeg wordt ontdekt, is het behandelbaar en laat het geen gevolgen voor de kleine. Het treft elke 10.000 geboorten bij een zieke pasgeborene, als het niet vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en daarom niet wordt behandeld met een specifiek dieet en specifieke therapie, veroorzaakt ernstige mentale retardatie, microcefalie, epilepsie, autisme, hartaandoeningen en groeiachterstand.

  • Congenitale hypothyreoĆÆdie

Zeldzame ziekte waarbij een geringe productie van schildklierhormonen betrokken is die de groei en de juiste functie van de verschillende reguleren vitale organen, interfereren met groei en ontwikkeling. Het treft elke zuigeling om de 3.500 en bij de diagnose bij de geboorte en onmiddellijk behandeld met hormoontherapie, geen hersenletsel of andere symptomen gerelateerd aan de ziekte, zoals verstikking, apathie, weinig eetlust.

Zeldzame ziekten: NGLY

Lijst van stofwisselingsziekten

Zeldzame stofwisselingsziekten zijn aangeboren aandoeningen die worden veroorzaakt door een specifieke tekortkoming van een van de metabole routes, dat wil zeggen een afwijking in de biochemische processen die de cel in staat stellen fundamentele stoffen af ā€‹ā€‹te breken en om te zetten in de energie die nodig is om de vitale functies te behouden.

de aangeboren stofwisselingsziekten ze komen relatief vaak voor: geschat wordt dat ongeveer 1 pasgeborene om de 1000 wordt getroffen. Op de website van het Ministerie van Volksgezondheid een lijst van ziekten van het aangeboren metabolisme.

  • BiotinidasedeficiĆ«ntie

Zeldzame ziekte die de ziekte aantast metabolisme, wordt veroorzaakt door de deficiƫntie van een enzym genaamd biotine en treft ongeveer ƩƩn pasgeborene per 60.000 geboorten. Deze ziekte manifesteert zich, indien niet behandeld, rond de zes maanden van het leven, met uitslag, convulsies, epilepsie en hersenbeschadiging en neurologische laesies. De identificatie van de pathologie bij de geboorte en de vroege toediening van de therapie, dwz het deficiƫnte enzym, maakt het mogelijk om de symptomen en complicaties te voorkomen en te voorkomen.

  • Leucinosi

Zeer zeldzame ziekte, ook MSUD genoemd, die elke 250.000 kinderen treft. Het bestaat uit het aangeboren defect van de metabolisme aminozuren en het ontbreken van een specifiek enzym dat het metaboliet leucine. Zuigelingen die door deze aandoening worden getroffen als ze niet onmiddellijk worden behandeld, kunnen ernstige neurologische en hersenbeschadiging hebben als het niet-gemetaboliseerde aminozuur dat in de bloedsomloop terechtkomt, vaak onomkeerbare schade aan het zenuwstelsel veroorzaakt. De ziekte kan ook worden gevonden door de urine te onderzoeken en de typische geur van ahornsiroop in de urine kan een alarmbel zijn. De therapie bestaat in wezen uit dieet vrij van vertakte aminozuren in de ernstigste gevallen is ontgifting door hemodialyse noodzakelijk.

Stofwisselingsziekten bij de pasgeborene, de symptomen

de metabolisme ziekten Over het algemeen zijn ze van invloed op meerdere organen en apparaten en manifesteren ze zich in verschillende leeftijden en modaliteiten. Zo kunnen we de symptomatologie van metabole ziekten samenvatten.

Bij de pasgeborene:

  • moeite met eten
  • herhaaldelijk braken
  • metabole acidose
  • spiertonusstoornissen
  • vertraging
  • convulsies en encefalopathie
  • misvormingen.

Op latere leeftijd:

  • groeivertraging
  • hepatomegalie
  • cardiomegalie
  • skeletafwijkingen.

Video: Belangrijkste termen in de farmacologie