Prenatale diagnose: hoe en wanneer te doen


Vruchtwaterpunctie, Villocentesis, gecombineerde test of onderzoek van foetaal DNA: we ontdekken alle onderzoeken voor prenatale diagnose

In Dit Artikel:

Prenatale diagnose

Als we het over hebben prenatale diagnose we zijn van plan die examens en tests gericht op het bestuderen van het karyotype, de chromosomale kaart en ontwikkeling van de foetus om eventuele afwijkingen, aangeboren ziekten, misvormingen te diagnosticeren.

Prenatale diagnose, wanneer doen

de prenatale diagnose het is het bepaalde diagnose van een mogelijke pathologie, misvorming of chromosomale verandering die vĆ³Ć³r de geboorte dan in de prenatale leeftijd wordt gedaan. Deze diagnostische tests, zoals devruchtwaterpunctie of de CVS, die daarom een ā€‹ā€‹veilige en niet-probabilistische diagnose geven, zijn invasief en hebben een zeker risico op abortus of complicaties. Om deze reden worden ze alleen aanbevolen in bepaalde gevallen:

  • als de moeder ouder is ouder dan 35 jaar;
  • als de serologische tests zijn uitgevoerd moederbloed (Bitest / Tritest) waren positief;
  • als mama is gecontracteerdinfectie gevaarlijk voor de foetus (Rubella / Toxoplasmosis / Cytomegalovirus);
  • als van normaal scannen anomalieĆ«n zijn verschenen in de ontwikkeling van de foetus;
  • als een zwangerschap begint, ontdekt het paar dat ze hebben familie met pathologieĆ«n waarschijnlijk te wijten aan erfelijke genetische ziekten.

Echografie tijdens de zwangerschap

Ultrageluiden tijdens de zwangerschap FOTO'S (19 afbeeldingen) Ultrageluiden tijdens de zwangerschap Voorbeelden van echo's tijdens de 40 weken zwangerschap

In sommige gevallen echter, zelfs voordat een zwangerschap is gepland, is er Ć©Ć©n aangewezen genetische counseling vĆ³Ć³r de zwangerschap. Bijvoorbeeld in het geval van:

  • eerdere kinderen die leden aan chromosomale afwijkingen;
  • aanwezigheid bij een van de ouders van een chromosomale anomalie of mentaal / neurosensorisch / fysiek tekort;
  • eerdere poliabortiviteit of prenatale sterfte van de foetus;

Het is raadzaam om een advies van een geneticus in het geval van ziekten in het gezin, naaste familieleden die lijden aan doofheid / blindheid / geestelijke achterstand of fysieke handicaps,
familieleden die prenatale of onmiddellijk na de geboorte stierven, het begin van eerdere zwangerschappen, abortussen, vroeggeboorten en het mogelijke gebruik van teratogene geneesmiddelen aan het begin van de zwangerschap.

Gebaseerd op deze informatie en de chromosomale kaarten dat gedaan zal worden aan beide ouders zal het nut van het maken van een evalueren prenataal onderzoek.

Prenatale onderzoeken, welke zijn

Prenatale onderzoeken zijn in wezen:

  • vruchtwaterpunctie: het moet worden gedaan tussen de 15e en 17e week, bestaat uit een terugtrekking van het transvaginaalvlies van het vruchtwater onder continue ultrasone controle. De chromosomale kaart van de foetus wordt vervolgens geanalyseerd op eventuele chromosomale veranderingen of ernstige congenitale defecten;
  • villocentesis: het wordt uitgevoerd tussen 11e en 12e week van de zwangerschap en bestaat uit het verzamelen, door transabdominale en ultrageluid, van chorionische villeuze fragmenten uit de placenta, op zoek naar afwijkingen van het foetale karyotype;
  • cordocentesis, bestaat in de verzameling van foetaal bloed uit de navelstreng (funicolocentesis); deze test heeft een groter risico op abortus dan de anderen en wordt uitgevoerd na de 18e week van de zwangerschap, in het geval van ernstige misvormingen die zijn opgetreden in de echografie of in het geval waarin therapieĆ«n in utero moeten worden toegepast;
  • duo-testen
  • neutrale doorschijnendheid
  • de nieuwe foetale DNA-tests (bijvoorbeeld de Harmony-test)

Het gaat over invasieve prenatale diagnostische tests (vruchtwaterpunctie en villocentesis) o niet-invasieve. Maar het verschil is erg belangrijk, omdat mensen zoals nekplooimeting examens zijn die er maar Ć©Ć©n kunnen geven kansberekening dat het kind geen misvorming of een aangeboren ziekte heeft, zoals het syndroom van Down.

Niet-invasieve prenatale diagnose

de duo-testen het is een bloedtest waarmee ze worden onderzocht HCG, estradiol en alfa-phetotrofine dat, in verband met de leeftijd van de moeder, een probabilistische berekening kan geven dat de foetus een chromosomale verandering blaft.

de foetale nekplooimeting meet de dikte die wordt gecreƫerd door de grotere vloeistof die aanwezig is tussen de huid van de nek van de foetus en de onderliggende membranen ter hoogte van de nek. De toename in dikte (die de positiviteit van het onderzoek aangeeft), geassocieerd met de uitkomst van de bitest, biedt een percentage van waarschijnlijkheid dat het kind het syndroom van Down heeft (Trisomie 21).

In geval van positieve resultaten van deze onderzoeken wordt de zwangere vrouw opgedragen om meer invasieve diagnostische tests uit te voeren, zoals vruchtwaterpunctie, wat een 100% veilig resultaat zal opleveren.

Prenatale test dna-foetus

de prenatale test van foetaal DNA een andere is een bloedtest die het risico beoordeelt dat het kind wordt beĆÆnvloed door bepaalde chromosomale aandoeningen zoals Trisomy 18 of 21 (Down Syndrome). Het is een relatief recent type onderzoek dat de laatste jaren steeds meer ruimte heeft gevonden tussen prenatale analyses. Hoe is het gedaan? Je kunt het al doen tiende week van de zwangerschap en in de praktijk is moeder er maar Ć©Ć©n bloedonderzoek. De laboratoria worden vervolgens in het laboratorium geanalyseerd fragmenten van foetaal DNA die worden aangetroffen in de bloedbaan.

Het feit blijft dat dit als ƩƩn moet worden beschouwd doorlichting (dwz het beoordeelt het risico dat de foetus een afwijking heeft, maakt het niet tot een bepaalde diagnose) hoewel accuraat, maar het kan amniocentese of villocentesis niet vervangen. Op dit moment wordt het privƩ uitgevoerd in sommige centra en ziekenhuizen, zelfs als het nieuwe ziekenhuizen betreft Ministeriƫle richtlijnen ze proberen het zo snel mogelijk in de klinische praktijk in te voegen.

Echo's worden elke maand tijdens de zwangerschap gedaan

Harmonie prenatale test

De prenatale test van Harmony is een foetaal DNA-onderzoek uitgevoerd door een bloedmonster en in staat om het risico van chromosomale aandoeningen, zoals het syndroom van Down, te beoordelen en omvat een optionele analyse van het geslacht van de foetus en de condities van de geslachtschromosomen (X, Y).

Het onderzoek toonde betrouwbaarheid meer dan 99% bij het bepalen van het risico op trisomie 21 (Downsyndroom) en 98% en 80% voor trisomie 18 en 13 (Edwardsyndroom en Patau-syndroom).

Het kan al worden gedaan in de tiende week van de zwangerschap.

Richtlijnen voor prenatale diagnose

In het licht van de groeiende aantrekkingskracht van de toekomstige Italiaanse moeders op de bloedtests van het foetale DNA, heeft het ministerie van Volksgezondheid een paar jaar geledenoverzicht over het onderwerp, waaruit bleek dat deze tests zeker zijn accuraat om trisomie 21 (verantwoordelijk voor het syndroom van Down), trisomie 13 en trisomie 18 te benadrukken en dat blijven desalniettemin niet-diagnostische screeningstests. Ze kunnen daarom worden gemaakt in de eerste weken van de zwangerschap, maar ze vervangen prenatale onderzoeken niet als villocentesis en vruchtwaterpunctie die de enigen zouden blijven die in staat zijn om een ā€‹ā€‹100% betrouwbaar resultaat te geven.

De huidige routebeschrijving Wat de prenatale diagnostiek betreft, is heel duidelijk: een vruchtwaterpunctie moet niet in alle gevallen worden uitgevoerd, maar alleen als de prenatale diagnostische tests in de eerste weken van de zwangerschap een positief resultaat hebben opgeleverd. Dit is het geval bij de echografie, de nekplooimeting en de duotest.

Prenatale diagnose Mangiagalli

De operaties van Prenatale diagnose van de Milanese polikliniek zijn te vinden in de Mangiagalli Clinic. Eerste niveau obstetrische echografie kan alleen worden geboekt door te bellen naar de groen nummer 800.638.638 - Regionaal callcenter - regio Lombardije van maandag tot zaterdag, van 8.00 tot 20.00 uur - met uitzondering van feestdagen. In de Mangiagalli Clinic worden examens zoals Obstetric Echography of 1st level, Obstetrics of Second Level, Villocentesis, Amniocentesis, Nucal Translucence en Duo Test uitgevoerd.

Prenatale diagnose, kosten

Uitgevoerd in een openbare voorziening devruchtwaterpunctie het kost niets, terwijl als het wordt gedaan in een privƩartsenpraktijk het kan kosten tussen 300 en 600 euro. De nekplooimeting en de duotest zijn opgenomen in de nieuwe LEA (Essential Levels of Assistance) en kunnen daarom worden uitgevoerd door de National Health Service. De onderzoeken van foetaal DNA kosten tussen de 700 en 1200 euro.

Video: Het voortplantingsstelsel - prenatale diagnostiek - HAVO/VWO