De SMA levensreddende drugscampagne begint


De campagne voor de levensreddende SMA-drug start op 22 september: het doel is om de hoop op een toekomst voor kinderen met SMA te herstellen.

In Dit Artikel:

Campagne voor de SMA levensreddende drug

een nieuwe levensreddende drug het kan de hoop op een toekomst teruggeven aan de kinderen die getroffen zijn door SMA 1 (de meest ernstige vorm van spinale musculaire atrofie, die tot op heden ongeneeslijk en dodelijk wordt geacht). Het is genoemd Spinraza en heeft kinderen toegestaan ​​die de willekeurige spieren niet kunnen bewegen die alle lichaamsfuncties besturen om een ​​bepaalde functionaliteit te herstellen. En 'het geval van Alexander, die anderhalf jaar geleden is en nooit zijn benen heeft bewogen, maar na de innovatieve therapie kleine bewegingen maakt die de hoop van hoop hebben voor zijn ouders. En dat is het geval Matthew die twee jaar oud is en vandaag, na de vijfde infusie van het levensreddende medicijn, de tablet zonder elastische hulpmiddelen kan gebruiken en zijn moeder het in haar armen kan houden zonder de steun van de orthopedische buste.

De nieuwe therapie tegen SMA

Daniela Lauro, voorzitter van de vereniging SMA Families, legt dat uit

officiële gegevens worden nog verwerkt, maar alle betrokken artsen hebben zichtbare verbeteringen gevonden in het klinische beeld van de kinderen die worden behandeld. Het is noodzakelijk vroeg in te grijpen: in de band van 0-6 maanden is de ziekte feitelijk geremd, de jongen hebben een hervatting van vocalisatie en slikken en behouden spierkracht. Wat ondenkbaar tot een paar maanden geleden

Vandaag gaat het niet langer om experimenten, maar om één Open toegang: verzoeken om het nieuwe medicijn te ontvangen zijn in uitvoering toenemen en professionele cijfers zijn nodig op het gebied van neuromusculaire aandoeningen (de toediening vindt plaats via een punctie in de wervelkolom, met de noodzaak van een dagopname van ten minste 24 uur) en ten minste één gespecialiseerd centrum voor elke regio die het medicijn veilig kan toedienen.

Werkt het medicijn dan? De mening van de artsen van de vereniging is overeengekomen vijf centra betrokken in Italië in liefdadigheidsadministratie: verbeteringen zijn zichtbaar in veel van de zwaarst getroffen kinderen (met een diagnose van type 1 SMA), die als enige tot nu toe toegang hebben gehad tot het molecuul.

Het medicijnmolecuul wordt genoemd nusinersen en veel studies hebben aangetoond dat het de effectiviteit van de ziekte aanzienlijk vertraagt ​​en dat sommige symptomen ook verbeteren.

Hoe het medicijn werkt? Het molecuul is in staat om het gedeeltelijk te corrigeren genetisch defect dat de Sma veroorzaakt. In de praktijk is het in staat om de productie van het SMN2-gen te moduleren en om te zetten in een perfect functionerend SMN1-gen.

Ingeboren zeldzame ziekten, die zijn en hoe ze worden behandeld

de fondsenwerver

van 22 september tot 9 oktober de vereniging SMA Families, opgericht in 2001 ter ondersteuning van wetenschappelijk onderzoek, lanceert de nieuwe nationale fondsenwerving om het gezondheidspad voort te zetten dat in Italië is ondernomen door 130 kinderen die de behandeling startte op vijf betrokken centra (NeMo van Milaan, Rome en Messina, Gaslini van Genua en Bambino Gesù van Rome) dankzij donaties en gratis verspreiding in compassie met het Extended Access-programma.

de acteur Checco Zalone ze ondersteunt haar ouders in deze belangrijke uitdaging: verdubbeling van donaties, levens redden en de glimlach teruggeven aan 500 kinderen die getroffen zijn door SMA. Vorig jaar werd dankzij zijn oneerbiedige en opwindende sport, die meteen viraal werd, 250 duizend euro ingezameld. Dit jaar streven we naar 500 duizend om nieuwe patiënten te verwelkomen en door te gaan met het behandelingsprogramma.

Als hetAIFA moest goedkeuren door 2018zoals verwacht zal de marketing van Spinraza in Italië voor de meeste mensen met SMA dat dan ook betekenen vijfhonderd mensen tussen volwassenen en kinderen toegang krijgen tot therapie met de directe betrokkenheid van twintig centra in heel Italië. We moeten voorbereid zijn en ervoor zorgen dat deze centra dit moment beter kunnen opvangen.

Het doel van de Nationale Fondsenwerving van SMA Families is veelvoudig:

  • meer personeel,
  • benodigde apparatuur kopen,
  • om de niet-gespecialiseerde medische klasse te trainen,
  • financieel ondersteunen van de minder welgestelde gezinnen die reizen en overnachtingen moeten doormaken om toegang te krijgen tot Spinraza.

Het getuigenis van een moeder

Info over de campagne

  • Van 22 september tot 9 oktober 2017 op de belangrijkste Italiaanse pleinen
  • Hastag #liberiamoilsogno
  • website

Video: