Mediterrane bloedarmoede: wat het is en hoe het kan worden overgedragen aan de kinderen


Mediterrane anemie is een erfelijke bloedziekte die globines of bloedeiwitten be茂nvloedt. Laten we eens kijken wat de risico's van overdracht op kinderen zijn

In Dit Artikel:

Kan mediterrane bloedarmoede worden overgedragen?

Wat is hetMediterrane bloedarmoede en kan worden doorgegeven aan kinderen door overerving of andere manieren? Laten we proberen meer te begrijpen.

Mediterrane bloedarmoede wat is het?

de thalassemie, ook wel mediterrane bloedarmoede genoemd, is er 茅茅n erfelijke bloedziekte wat globines (伪, 尾, 未, 纬) betreft, dat wil zeggen bloedeiwitten.

In geval van Mediterrane bloedarmoede de vorming vanhemoglobine het gebeurt niet regelmatig en dit veroorzaakt schade aan de erythrocytenmembranen, evenals hyperstimulatie van het beenmerg met de daaruit voortvloeiende veranderingen van de benige delen. In de praktijk wat gebeurt er? Beenmerg is niet in staat normale rode bloedcellen te produceren en de persoon wordt gedwongen om continue transfusies te maken.

Mediterrane bloedarmoede, genetische overdracht

Er zijn mensen met een duidelijke en duidelijke anemie, maar vele anderen zijn gezonde dragers van thalassemie, die niet door de ziekte zijn getroffen. Voor hen is het grootste risico vertegenwoordigd door de mogelijkheid om deze anomalie door te geven aan kinderen door genetische middelen. Het risico is groot als een gezonde vervoerder een kind verwekt met een partner die ook een gezonde drager is. In dit geval kan het kind deMediterrane bloedarmoede.

Als de ouders zijn thalassemie het is mogelijk dat zelfs de kinderen gezonde dragers worden geboren. Als 茅茅n ouder een 尾-type microcitemie is en de andere is gezond, de 50% van de mogelijkheden dat de baby microcitemisch wordt geboren (dus ook een gezonde drager van thalassemie). Voor elke volgende zwangerschap blijft de kans hetzelfde.

Twee microcitemics kunnen kinderen hebben?

Waar a vruchtbaar microcitemisch onderwerp verwekt een kind met een andere microcitemische, kan het kind worden be茂nvloed door mediterrane bloedarmoede. De microcitemie wordt ontdekt dankzij een reeks tests, zoals de eenvoudige evaluatie van de bloedtelling, de studie van hemoglobinefracties, tot het onderzoek van de rode bloedcellen.

In het bijzonder: als de ouders beide microcitemisch zijn, dan zijn er de volgende kansen:

  • 50% dat de baby wordt geboren met een microcitemie die is ge毛rfd van een ouder,
  • 25% dat een gezond kind wordt geboren
  • 25% dat het kind microcitemia van beide erft en daarom ziek is met thalassemie.

Symptomen van mediterrane bloedarmoede

De microcitemici, dwz gezonde dragers, presenteer slechts lichte symptomen zoals:

  • lichte bleekheid
  • perioden van zwakte

maar in principe genieten ze van een goede gezondheid.

Soms kan het gebeuren dat de symptomen worden verscherpt en daarom is het altijd aan te raden om regelmatig medische controles uit te voeren om de waarden te controleren en eventueel ijzer- of foliumzuursupplementen te nemen, op advies van de specialist.

Zoals uitgelegd door Pharmaco en Cura, aan de andere kant, kunnen degenen met thalassemie deze symptomen vertonen:

  • bleekheid,
  • zwakte;
  • vermoeidheid,
  • duizeligheid,
  • gebrek aan adem,
  • versnelde hartslag,
  • hoofdpijn,
  • krampen in de benen,
  • moeite met concentreren,
  • een bijzondere gevoeligheid voor infecties,
  • een toename van de grootte van de milt,
  • een overbelasting van ijzer

Alle symptomen die verband houden met lage niveaus van hemoglobine leiden tot een gebrek aan gegeneraliseerde zuurstof, veroorzaakt door de vermindering van het aantal circulerende rode bloedcellen.

De tests die v贸贸r de zwangerschap moeten worden uitgevoerd: het advies van de verloskundige

Waarden van een gezonde drager van mediterrane bloedarmoede

In aanwezigheid van lichte symptomen dat kan een microcitemie verdachte maken, de bloedtest is een must om de status van rode bloedcellen te beoordelen. De analyse zal in het bijzonder de niveaus van rode bloedcellen, hun grootte, kleur, hun vorm evalueren.

In principe mag de hemoglobinewaarde echter niet lager zijn dan 12 of 13 g / dl, afhankelijk van het geslacht.

Mediterrane bloedarmoede, wat te doen

De op handen zijnde oplossing voor de behandeling van een persoon met mediterrane bloedarmoede wordt vertegenwoordigd door transfusies van bloed- en ijzerchelatietherapie die het lichaam in staat stelt de moleculen van Fe te verwijderen die zich ontwikkelen na de vernietiging van rode bloedcellen en die in de organen worden afgezet en schade aan hoge organen veroorzaken.

de beenmergtransplantatie kan leiden tot het volledig verdwijnen van de ziekte.

Verschillende toespraak voor i gezonde thalassemie dragersdwz microcitemia, die geen behandeling nodig hebben omdat ze niet ziek zijn, maar alleen de mediterrane bloedarmoede kunnen overbrengen als ze paren met een partner die getroffen is door microcitemie en besluiten een kind te verwekken.

Mediterrane bloedarmoede tijdens de zwangerschap

Wat als je bang bent om een 鈥嬧媑ezonde drager van mediterrane bloedarmoede te zijn? Het is een goed idee om uw arts onmiddellijk te informeren om de nodige onderzoeken uit te voeren om de situatie te beoordelen en het risico te berekenen.

Er wordt niet gezegd dat debloedonderzoek kan voldoende zijn om de aanwezigheid of afwezigheid van de microcitemie te beoordelen, maar er moeten meer diepgaande controles worden uitgevoerd.

Daarom zou het v贸贸r de zwangerschap nuttig kunnen zijn DNA-test dat zal zeker slagen in het diagnosticeren van een genetische anomalie gekoppeld aan de mediterrane bloedarmoede.

Tijdens de zwangerschap om te begrijpen of de foetus de ziekte heeft ge毛rfd, wordt de villocentesis uitgevoerd tussen de tiende en twaalfde week of de vruchtwaterpunctie.

Video: