Genetische ziekten: fenylketonurie


Het beĆÆnvloedt een baby elke tien tot vijftienduizend en wordt gediagnosticeerd in de eerste maand van het leven dankzij neonatale screening

In Dit Artikel:

van Ingrid Busonera
Onder de zeldzame ziekten dat je dankzij dankzij kunt ontdekken neonatale screening door de Guthrie-test, uit te voeren in de eerste 48/72 uur van het leven, is er ook de fenylketonurie of PKU.
Fenylketonurie behoort ook tot zeldzame aangeboren metabole ziekten, die al vĆ³Ć³r de geboorte bestaan ā€‹ā€‹en die het metabolisme beĆÆnvloeden, en als zodanig zo snel mogelijk moeten worden gediagnosticeerd en behandeld om ervoor te zorgen dat de kleine patiĆ«nt een normaal leven kan leiden en de ziekte niet kan toelaten onherstelbare schade veroorzaken.
Ook deze pathologie, van de familie van de iperfenilalaninemie, indien vroeg gediagnostiseerd een perfect beheer en een normale groei mogelijk maakt, maar om dit te laten gebeuren, moeten de diagnose en behandeling beginnen binnen de eerste maand van het leven van de pasgeborene.
L 'inval van fenylketonurie bij pasgeborenen is 1: 10.000 / 15.000 en via de Guthrie-test, uitgevoerd in neonatale screening (LEES) (het kleine bloedmonster dat zich in de hiel van de pasgeborene bevindt tussen de tweede en de vierde dag van het leven), is het mogelijk om de ziekte onmiddellijk na de geboorte op te sporen.
Deze pathologie, indien onbehandeld, veroorzaakt ernstige mentale vertragingen met permanente schade naar het centrale zenuwstelsel, naar weefsels, organen en slechte groei.
LEZENE: Aangeboren zeldzame ziekten, die zijn en hoe ze worden behandeld
Fenylketonurie in synthese
Deze ziekte treft een baby van 10.000 / 15.000 ongeacht geslacht en als deze onmiddellijk na de geboorte wordt behandeld, heeft dit geen nadelige invloed op de groei en ontwikkeling van het kind. De meest opvallende schade beĆÆnvloedt psychomotorische vertragingen en permanente neurologische schade als deze niet binnen de eerste maand van het leven is gediagnosticeerd.
Alle mensen hebben een gen dat daarvoor verantwoordelijk is aminozuur genoemd fenylalanine die direct verantwoordelijk is voor de biosynthese van het aminozuur zelf en dat het bij de kleine patiĆ«nten die worden beĆÆnvloed door fenylketonurie, niet in staat is het aminozuur correct te metaboliseren, waardoor de omzetting ervan in tyrosine. Dit veroorzaakt een overmatige ophoping in weefsels en organen, bloed en urine, waardoor een goede ontwikkeling niet mogelijk wordt en het centrale zenuwstelsel met ernstige permanente schade wordt aangetast.
LEES OOK: Schildklierziekten tijdens de zwangerschap
Lbij diagnose
Fenylketonurie, zodra de resultaten van de screening een toename in het aminozuur in het bloed laten zien, kan worden gediagnosticeerd via specifieke doseringen die in de regionale referentiecentra moeten worden uitgevoerd.
Enkele kenmerken en symptomen die kunnen worden waargenomen bij patiƫnten met fenylketonurie en die een snelle diagnose mogelijk maken als er geen andere testen en onderzoeken zijn uitgevoerd, afgezien van de meest evidente mentale retardatie, zijn hyperactiviteit, convulsies, wijdverspreide bevingen, ongebruikelijke plaatsing van de handen, huiduitslag en de omvang van het hoofd verminderd in vergelijking met de norm.
Tot op heden is het in ons land mogelijk om fenylketonurie onmiddellijk na de geboorte te diagnosticeren via de Guthrie-test, maar ook tijdens de prenatale periode door middel van monsters van foetaal DNA en daaropvolgende analyse van amniocyten, die kunnen worden uitgevoerd door vruchtwaterpunctie rond de 15e week van de zwangerschap.
behandeling
Leven met fenylketonurie is mogelijk. Zoals eerder vermeld, blijft een snelle diagnose van de ziekte essentieel, zodat de behandeling met Ć©Ć©n onmiddellijk wordt gestart eiwitarm dieet dat kan de inname van fenylalanine verrijken en de toestand van organen en weefsels verergeren. De inname van de laatste moet worden vermeden, met een gecontroleerd dieet en supplementen moeten worden genomen om te zorgen voor een adequate calorie-inname.

Video: Leven met PKU (fenylketonurie): tienerleeftijd