Onderzoek van het karyotype: wat het is en hoe het is gedaan


Chromosoomanalyse kan zowel v贸贸r de conceptie als tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd. Dit is waar het onderzoek naar het karyotype voor is

In Dit Artikel:

Karyotype onderzoek

de chromosomale kit (karyotype) van een individu leidt 50% af van de moeder en 50% van de vader. Elk mens heeft in zijn DNA 46 identieke chromosomen (verdeeld in 23 paren identieke chromosomen) waarvan er 22 XX zijn, terwijl het laatste paar het geslacht van het onderwerp vaststelt (XX voor de vrouw, XY voor de man. conceptie een spermatozo枚n met 23 chromosomen fuseert met een eitje met 23 chromosomen om het leven te geven aan een mens met 46 chromosomen.

Dit uitgangspunt dient om te begrijpen wat er nodig is om het onderzoek van het karyotype uit te voeren en hoe het is gedaan.

Het belang van foliumzuur

Pre-zwangerschapsexamens (10 afbeeldingen) Een kleine handleiding in 10 stappen over de controles die moeten worden uitgevoerd voordat u een zwangerschap ondergaat

Voor de conceptie

Het onderzoek van het karyotype bestaat uit een eenvoudig exemplaar bloedafname van beide potenti毛le ouders en in een analyse chromosomale. Als het v贸贸r de zwangerschap is gedaan, kan met deze test het bestaan 鈥嬧媣an chromosomale afwijkingen in het karyotype van de ouders worden geverifieerd, afwijkingen die kunnen optreden doorgegeven aan het kind en het veroorzaken van genetische ziekten, zoals cystic fibrosis, thalassemie of chromosomale zoals het syndroom van Down.
Het wordt meestal aanbevolen v贸贸r de conceptie voor paren waarbij een van de twee partners (of beide) drager zijn van erfelijke ziektes en deze waarschijnlijk door zullen geven aan hun kind.

Zwangerschap: speciale onderzoeken moeten worden gedaan

Tijdens de zwangerschap

Het onderzoek van het foetale karyotype kan vervolgens worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap, door meer invasieve tests, zoals vruchtwaterpunctie of villocentesis, om de aanwezigheid van afwijkingen van de chromosomale set te bepalen, om ziekten of misvormingen te veroorzaken.
Deze examens worden aanbevolen aan alle vrouwen die geslaagd zijn voor i 35 jaar omdat na deze leeftijd de kans op foetale chromosomale abnormaliteiten toeneemt (in 96% van de gevallen is het trisomie 21, 18, 13, X, Y).

Momenteel voorzien de ministeri毛le richtlijnen dat de vrouw eerst de gecombineerde test (bloedtest en nekplooimeting) ondergaat rond de 10-13e week om het percentage risico vast te stellen en in het geval van een positief resultaat krijgt de vrouw gratis toegang tot de vruchtwaterpunctie in een openbaar ziekenhuis.

Schema van onderzoeken die tijdens de zwangerschap moeten worden gedaan

Maar devruchtwaterpunctie het kan ook priv茅 worden gedaan. Het onderzoek moet worden uitgevoerd tussen de 15e en 17e week van de zwangerschap en bestaat uit de verzameling van een monster van het vruchtwater dat vervolgens in detail wordt geanalyseerd vanuit het oogpunt van het karyotype.

Betaal om te hebben

12 manieren om het geslacht van het kind te kiezen (12 afbeeldingen) Geruchten, legendes, oude verhalen en meer: 鈥嬧媓ier zijn 12 manieren om de kans op een man of een meisje te vergroten

de CVS (bemonstering van chorionvilli), in plaats daarvan moet het worden gedaan tussen de 10e en 12e week en omvat het verzamelen van een monster van cellen uit de placenta.
Het onderzoek zal eventuele anomalie毛n en het geslacht van de baby aan het licht brengen: in feite zullen we in het rapport het aantal chromosomen en de geslachtschromosomen lezen.
Beide tests, villocentesis en vruchtwaterpunctie, hebben betrekking op een percentage, zij het laag, van het risico op abortus spontaan.

Video: Chromosomes and Karyotypes