Cystic fibrosis: moeder worden is mogelijk


Meer en meer vrouwen zijn in staat om ondanks de ziekte hun droom van het moederschap te vervullen. Het te volgen proces

In Dit Artikel:

CISTISCHE EN ZWANGERSCHAPS FIBROSIS - De cystische fibrose is een erfelijke genetische ziekte die 1 kind treft in 2.500 - 2.700. Verantwoordelijk voor de ziekte is een defect van het CFTR-eiwit (Cystic Fibrosis Transmembraan Conductance Regulator) waarvan de functie bestaat uit hydro-elektrolytische uitwisselingen. Vanwege de verandering van dit eiwit is er een anomalie in het transport van zouten en een toename in de productie van "gedehydrateerde" secreties. Het zweet is zeer rijk aan natrium en chloor, het slijm is dik en stroperig en heeft de neiging de kanalen waarin het wordt aangetroffen te blokkeren.

Cystic fibrosis treft vooral de luchtwegen, de luchtwegen, de pancreas, de lever, de darm en het voortplantingssysteem, maar de verlangen naar moederschap vandaag kan het werkelijkheid worden dankzij de grote vooruitgang die de wetenschap heeft geboekt.

Het is het geval Cristina, 36, werd de moeder van een mooie, levendige en gezonde baby Valeria, die zijn droom kroonde nadat hij een transplantatie had ondergaan.

Ingeboren zeldzame ziekten, die zijn en hoe ze worden behandeld

L 'levensverwachting van vrouwen die lijden aan cystic fibrosis is toegenomen, legt Barbara Messore, longarts van het regionale referentiecentrum voor Piedmont en Valle d'Aosta voor cystic fibrosis bij volwassenen in het San Luigi-ziekenhuis in Orbassano uit:

Het komt steeds vaker voor dat patiƫnten ouder dan 40 jaar oud zijn en we hebben er zelfs 70 of zelfs ouder van worden, zelfs als het mildere gevallen betreft. Voor degenen geboren in 2000 is de geschatte mediane levensverwachting ongeveer 50 jaar, het is niet langer een pediatrische pathologie.

En daarmee neemt het aantal vrouwen toe dat ondanks de ziekte kinderen wil hebben.

CISTISCHE EN STERILITEIT FIBROSIS'- Bij mannen omvat de ziekte de meeste gevallen onvruchtbaarheid, veroorzaakt door obstructieve azoƶspermie, maar deze gevallen kunnen worden aangepakt dankzij medisch begeleide voortplantingstechnieken. Bij vrouwen zijn er meestal geen ernstige steriliteitsproblemen, maar de zwangerschap onvermijdelijk brengt fysiologische veranderingen die een druk op het lichaam kunnen uitoefenen, zoals de toename van het volume van de buik die het diafragma naar boven duwt en moeilijk ademhalen veroorzaakt.

Bepaal hoe je het communiceert

Belangrijke dingen om te doen tijdens de zwangerschap (10 afbeeldingen) Hier is een lijst met dingen die belangrijk zijn om te doen tijdens de zwangerschap

ZWANGERSCHAP MET CISTIC FIBROSIS - Ondanks de moeilijkheden die u kunt proberen om een ā€‹ā€‹kind te krijgen, zelfs als u cystische fibrose heeft. Professor Messore verklaart dat ze 135 volwassen patiĆ«nten volgt, 23 vrouwen, die een of meer kinderen hebben gehad.

Maar wat is het te benaderen pad om een ā€‹ā€‹baby te krijgen? Allereerst moeten we de. Evalueren ademhalingsfunctie: moet ten minste discreet zijn met FEV1 van meer dan 50-60% van de voorspelde; de ziekte moet stabiel zijn en de voedingsstatus is goed. Eindelijk zou er geen diabetes moeten zijn.

Neonatale screening, wat het is en waarom het is gedaan

HET RISICO VAN TRANSMISSIE VAN DE CYSTISCHE FIBROSIS NAAR HET KIND - Onmisbare genetische counseling en een test die moet worden uitgevoerd op de partner, als hij ook dragers zou moeten zijn van genmutaties van cystic fibrosis, zou het risico van overdracht van de ziekte op het kind 50% zijn.

Nadat u al deze testen hebt uitgevoerd, kunt u het proces van doorgaan met de zwangerschap ondernemen: het is belangrijk, legt de expert uit, om te vertrouwen op een multidisciplinair team: niet alleen een arts met cystic fibrosis en gynaecoloog, maar ook een diƫtist, een diabetoloog, een fysiotherapeut, evenals een psycholoog die toekomstige ouders ondersteunt en begeleidt met het oog op de moeilijkheden die ze kunnen tegenkomen na de geboorte in de zorg voor het kind.

BEGINNEN MET DE CISTISCHE FIBROSE - Er zijn geen specifieke contra-indicaties voor de vaginale bevalling dan voor de keizersnede, legt de pneumoloog uit, vooral als deze wordt uitgevoerd met peridurale anesthesie. En er zijn over het algemeen geen problemen met borstvoeding, als de maternale omstandigheden goed zijn en er geen antibiotica hoeven te worden toegediend.

Verdiepen Zeldzame Ziekten Observatorium

Video: De levensverwachting van Myrthe was 20 jaar... - KOFFIETIJD