Camilla verliest haar kind van 5 maanden voor SMA


Een moeder die haar kind heeft verloren, wil iedereen informeren dat er een bloedtest is die ons kan vertellen of we gezonde dragers zijn

In Dit Artikel:

Spinale musculaire atrofie

L 'Spinale musculaire atrofie (SMA) is een ziekte van de zenuwcellen van de voorhoorns van het ruggenmerg.

Het is er een zeldzame pathologie waarvoor nog steeds geen genezing bestaat en die de controle over de spieren verhindert of beperkt en voorkomt dat activiteiten als lopen, slikken, het bewegen van de spieren van de armen en benen worden uitgevoerd.

SMA is er één autosomale recessieve ziekte wat betekent dat een kind alleen SMA kan hebben als beide ouders gezonde dragers zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt, een mutatie van het gen genaamd SMN1 (overleving van motorische neuronen). Als beide ouders drager zijn van deze mutatie is de kans dat het kind wordt geboren met SMA 25%.

Het is wat er is gebeurd Camilla, de moeder van Umberto die een paar weken geleden stierf vanwege SMA1, de meest agressieve vorm van spinale musculaire atrofie.

Om Camilla een stem te geven was Selvaggia Lucarelli die op zijn Facebook-profiel de brief heeft gepubliceerd van deze moeder die de grootste pijn heeft geleden en haar baby heeft verloren.

Umberto werd geboren op 11 november ogenschijnlijk gezond, maar de ziekte heeft langzaam geleid tot de verzwakking van de motorische en ademhalingsspieren totdat hij totaal niet meer kon ademen... Umbi, in zijn korte leven was hij altijd zeer attent en lachte vaak ondanks elke dag onderdanig aan de maagbuis om hem te voeden, hoestmachine, aspiraties van afscheidingen, kalmerende middelen... sta me onder andere toe, om u te vertellen dat mijn Umbi echt een mooie en heel lieve baby was en zijn levendige ogen toonden me hoe nieuwsgierig hij was van het leven, hoeveel hij zou kunnen genieten van het kijken naar de bladeren van de bomen die in de wind zwaaien, of een klein liedje horen... dat is waarom de SMA nog wreedder voor mij was. Ik ervoer de pijn van het langzaam verzwakken en vandaag de dag leef ik de een nog erger dan in de wereld te zijn zonder mijn kuiken.

Camilla schrijft. Maar zijn brief gaat niet alleen over het delen van de pijn en het vertellen van zijn verhaal. Het is de klacht van een moeder die iedereen wil informeren over het bestaan ​​van een genetische test kunnen zeggen of u dragers van het SMA-gen bent.

Geschat wordt dat elke 35/40 mensen daar een gezonde drager is. Met een eenvoudige bemonstering vóór de zwangerschap kon deze ziekte ook worden gevolgd door de villocentesis, maar de informatie ontbreekt volledig

legt Camilla uit.

Waaruit bestaat dit examen? Het is een simpele bloedafname dankzij dat het mogelijk is om een ​​genetische analyse te maken op zoek naar de gen verantwoordelijk voor SMA. Een onderzoek dat genetici aanbevelen aan degenen die al gevallen van SMA in het gezin hebben gehad

  • Verdiepen SMA-ouders

Video: Subways Are for Sleeping / Only Johnny Knows / Colloquy 2: A Dissertation on Love